Malalties rares

Les malalties minoritàries són aquelles que tenen risc de mort o d’invalidesa crònica. No són freqüents, hi han menys de 5 casos per cada 10.000 habitants. També s’anomenen malalties rares o orfes.Uns 30 milions d’europeus estan afectats per aquestes malalties, a Espanya, la xifra es redueix a 20.000.
 Actualment hi han 7.000 malalties rares comptabilitzades per l'Organització Mundial de la Salut, de les quals per a 4.000 i 5.000 no existeix tractament curatiu.La majoria d’aquestes malalties són genètiques i algunes hereditàries. Encara que algunes s’originen de complicacions de malalties comuns. Altres són càncers poc freqüents, malalties autoimmunitàries, o tòxiques o infeccioses.El 29 de Febrer de 2008 va ser el primer dia europeu de malalties minoritàries. Només passa cada 4 anys.
 A continuació farem una breu explicació de diferents malalties minoritàries i com afecten en cada cas, tant les que afecten al físic com a la ment:

 Síndrome de Hutchinson-Gilford(Progèria):Està caracteritzada per un envelliment brusciprematur. Afecta a un de cada 8 milions de nounats.Pot afectar diferents òrgans i teixits: ós, músculs, pell,teixitsubcutani i gots. Els símptomes es manifesten durant el primer any, amb anomalies com: retarden el creixement, alopècia, anomalies en la pell. La mitjana de vida en nens malalts és de 13 anys, peròpot estar entre 7-45 anys.

Síndrome de Proteus Ésgenètici d'aparició espontània: Té moltes variants en les seves manifestacions físiques, en les asimetriesi en l'edat en què es manifesta en cada pacient. Un 20%dels pacients presenten retard mental. Els pacients necessiten controls periòdics ja que corren el risc de desenvolupar càncers. A part d’afeccions a l’esquelet i el creixement, la pell es deforma, i el cos en sí. Se n'han descritcent casos en tot el món. Es desconeix si és hereditària. Està provocada per un gen letal. És a dir, l'alteració genètica té forma demosaici, per tant, la seva manifestació en el cos del malalt també té forma de mosaic.Crani de l’home elefant, Joseph Merrick. El cas més greu d’aquesta síndrome.

 Síndrome d’Asperger: És un trastorn generalitzat del desenvolupament, als que una vegada exclosos el trastorn infantil i desintegratiu i la síndrome de Rett hemde considerar equivalents a l’autisme. Els afectats tenen un sofisticats entit de reconeixement dels estats mentals aliens. Tenen "ceguesa mental“: fallen planament en un gest facial, corporal, de comunicació indirecta. Eviten el contacte ocular.  Són incapaços de "llegir entre línies", incapaços d'entendre les implicacions ocultes en el que una persona diu. Tenen un intens nivell de concentració en temes d'interès i és generalment caracteritzat per un do especial. Sovint manifesten un raonament extremadament sofisticat,una concentració obsessiva i una memòria quasi perfecta. Estàn considerat ssuperdotats intel·lectualment

Nens sirena (sirenomelía):Les extremitats inferiors estan unides. Les cames poden estar unides o que només hi hagi un sol eix central, una única extremitat. Molts cops no es pot operar ja que hi ha un sol ós o pot causar problemes amb altres òrgans. Normalment estan afectats altres sistemes com l’urinari, el genital i el digestiu, i de vegades la columna vertebral.

 Síndrome Riley-Day(Disautonomíafamiliar):És hereditàri, i afecta a la funció dels nervis. Els símptomes estan presents des del naixement i van empitjorant amb el temps. Fa que les persones no sentin cap dolor. Això provoca múltiples lesions com ferides, cremades o trencaments de membres, ja que la persona no sent el dolor. Les persones que ho pateixen moren joves a causa d’accidents o acumulació de ferides.

Pell de papallona (Epidermolisisbullosa ):Afecta a la pell provocant butllofes davant el mínim frec. És una malaltia hereditària, no contagiosa i incurable. Afecta a la pell i a les membranes mucoses. Les ferides semblen cremades severes i reapareixen contínuament amb freqüents complicacions. La pell d'aquests nens és molt delicada. S’ha d’enbenar el cos per evitar les ferides.

El síndrome de x-fràgil: també és conegut com síndrome de Martin-Bell. És un trastorn hereditari que ocasiona retràs mental que pot ser important o moderat. Afecta més als homes que a les dones.La causa genètica és un tipus de mutació coneguda com: expansió de repeticions de trinucleòtids.

Fetus in Fetu(bessóparàsit): Un bessó és trobat a l'interior de l'altre bessó. “L’humanoide” no té òrgans interns i està mort. El bessó va creixent a mesura que creix l’humà, però sempre haurà sigut un ésser inhert. Generalment es presenta com a un tumor no dolorós en l’abdomen, però també hi ha casos en què s'han trobat enescrot, fetge, ronyons, i fins i tot dins de la cavitat cranial.

Sindrome de Turner: És una malaltia genètica caracteritzada per la presència d’un sol cromosoma X. Afecta generalment a dones a les quals no tenen desenvolupats els òrgans sexuals. El seu aspecte és infantil i pateixen infertilitat.